CARTAS AL EDITOR

Diagnóstico situacional de las inmunodeficiencias primarias: aproximación preliminar

Situational diagnosis of primary immunodeficiencies: preliminary approximation

Daniel Mendoza-Quispe^1,2,a, David García-Gomero^1,b, Wilmer Córdova-Calderón^3,4,b

¹ Facultad de Medicina. Universidad Nacional Mayor de San Marcos (UNMSM). Lima, Perú.
² Asociación para el Desarrollo de la Investigación en Ciencias de la Salud (ADIECS). Lima, Perú.
³ Centro de Referencia Nacional en Asma, Alergias e Inmunología. Instituto Nacional de Salud del Niño. Lima, Perú
⁴ Sociedad Peruana de Inmunología (SPI). Lima, Perú.
^a Médico cirujano; ^b médico inmunólogo clínico alergólogo.

Sr. Editor. Las inmunodeficiencias primarias (IDP) engloban un conjunto de enfermedades de la función del sistema inmunitario que predisponen a un incremento de la frecuencia y severidad de infeccioAnes, y a una desregulación del mismo con manifestaciones autoinmunitarias y malignidad ⁽¹⁾. La prevalencia de las IDP se estima en 1 en 2000 nacimientos vivos, y se han identificado más de 300 trastornos distintos, entre inmunodeficiencias humorales, inmunodeficiencias combinadas severas y trastornos resultantes de defectos fagocíticos y de complemento ⁽²⁾.

El diagnóstico de IDP aún representa un reto en muchos países de Latinoamérica, incluido el Perú, donde tan solo se reporta 1 caso por cada 516 000 habitantes. Sin embargo, se esperaría aproximadamente 300 casos de IDP por año, según la prevalencia global y la expectativa de nacidos vivos en el Perú ⁽³⁾. En Latinoamérica, los principales desafíos relacionados a este subdiagnóstico son a) bajo nivel de conocimiento de IDP entre los profesionales de salud, b) escasos centros de referencia, y c) carencia de laboratorios capaces de realizar pruebas moleculares y genéticas en inmunología ⁽³⁾.

En tal sentido, nos planteamos hacer una aproximación preliminar al diagnóstico situacional de las IDP en nuestro país. Para ello, realizamos una encuesta semiestructurada y autoadmnistrada a 281 profesionales de salud (internos de medicina 40,9%, médicos residentes 37,5% y médicos asistentes 19,2%) que asistieron a una charla sobre IDP, en 13 hospitales de tercer nivel de Perú (8 en Lima, 2 en Arequipa, 2 en Trujillo y 1 en Lambayeque). La mediana de edad fue 28 años. Los resultados se muestran en la Tabla 1. Para el reporte de datos, se incluyeron 281 de 300 encuestas (tasa de rechazo = 6,3%) y se excluyeron los valores perdidos (ver el total para cada pregunta en Tabla 1).

El 42% reportó haber identificado algún caso de IDP; sin embargo, solo el 10% conoce el registro LASID (Latin American Society for Immunodeficiencies) y tan solo tres de ellos han reportado alguna vez un caso a dicho sistema. LASID es un registro creado para conocer el estado de las IDP en los países de Latinoamérica, entre los cuales se incluye a Perú ⁽³⁾. En este registro, Perú solo contribuyó con aproximadamente 1,6% de casos reportados a través de cuatro centros de referencia ⁽⁴⁾. En el Ministerio de Salud, ente rector de las políticas de salud, solo se dispone del Centro de Referencia Nacional de Asma, Alergias e Inmunología, desde hace cuatro años, para atención de pacientes menores de 18 años, quedando ausente la cobertura a pacientes fuera de este rango de edad.

El diagnóstico de IDP se apoya en exámenes como dosaje de inmunoglobulinas y citometría de flujo para el recuento de linfocitos T (CD3, CD4, CD8), B (CD19), NK (CD16/56), entre otros ^(1,2); sin embargo, vemos que solo el 56,5% cuenta con dosaje de inmunogloblulinas y el 19,7% cuenta con citometría de flujo, en sus sedes hospitalarias. Aun cuando contamos con pocos centros que realizan exámenes para el diagnóstico inmunológico, no contamos con pruebas más precisas, como las subclases de inmunoglobulinas, anticuerpos específicos para antígenos bacterianos (ej. neumococo), pruebas de secuenciamiento genético, entre otras.

Para el paciente diagnosticado de IDP existen tratamientos disponibles que han mejorado su esperanza y calidad de vida ⁽¹⁾. Entre ellos, remarcamos el uso de inmunoglobulina humana, utilizada en deficiencias primarias de anticuerpos, inmunodeficiencias combinadas antes del trasplante y hasta que se restablezca la función de las células B y en otros trastornos específicos ⁽²⁾, y el trasplante de precursores hematopoyéticos (TPH) indicado para inmunodeficiencias severas que son letales en los primeros años de vida ⁽⁵⁾. El 37,4% de encuestados refirió haber usado inmunoglobulina en alguno de sus pacientes, y tan solo el 6,4% usó TPH; estos datos reflejan una brecha en el acceso a estos tratamientos. Además, la enfermedad en la que más se usó inmunoglobulina fue la enfermedad de Kawasaki, y solo en cuarto lugar se uso en las IDP.

Nuestra comunicación aproxima un escenario que permite sustentar políticas que busquen mejorar el subregistro de casos, la capacitación del personal de salud para reconocer las IDP, ampliar la contribución de nuestro país al registro LASID, motivar la implementación de laboratorios para diagnóstico inmunológico, y con todo ello lograr la mejora en la calidad y esperanza de vida de las personas que viven con IDP.

Fuentes de financiamiento: autofinanciado.

Conflictos de interés: ninguno.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, Chinen J, Frank MM, Hsu JT, et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency.J Allergy Clin Immunol. 2015;136(5):1186-205.e1-78. doi: 10.1016/j. jaci.2015.04.049.

2. Picard C, Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova J, Chatila T, Conley M, et al. Primary Immunodeficiency Diseases: an Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency 2015. J Clin Immunol. 2015;35(8):696-726. doi: 10.1007/s10875-015-0201-1.

3. Costa-Carvalho B, González-Serrano M, Espinosa-Padilla S, Segundo G. Latin American challenges with the diagnosis and treatment of primary immunodeficiency diseases. Expert Rev Clin Immunol. 2016;21:1-7. doi: 10.1080/1744666X.2017.1255143.

4. Sociedad Latinoamericana de Inmunodeficiencias [Internet]. Estadísticas de LASID enero del 2017 [Citado el 9 de febrero del 2017] Disponible en: https://lasid.org.

5. Pai SY, Logan BR, Griffith LM, Buckley RH, Parrott RE, Dvorak CC, et al. Transplantation outcomes for severe combined immunodeficiency, 2000-2009. N Engl J Med. 2014; 371(5):434-46. doi: 10.1056/NEJMoa1401177.

Correspondencia: Daniel Enrique Mendoza Quispe
Dirección: Parque Unión Panamericana 136. Lima, Perú
Teléfono: (551) 987829720
Correo electrónico: daniel91emq@gmail.com

Recibido: 10/02/2017
Aprobado: 08/03/2017
En línea: 31/05/2017