Síndrome de Carcinoma de células basales nevoides (Síndrome Gorlin): reporte de dos casos y revisión de la literatura

María del Carmen Castro-Mujica; Claudia Barletta-Carrillo; Julio A. Poterico; Marisa Acosta; Jesús Valer; Miguel De La Cruz

doi:10.17843/rpmesp.2017.344.3348

Authors

María del Carmen Castro-Mujica Facultad de Medicina Humana. Universidad Ricardo Palma. Lima, Perú. Médico genetista
Claudia Barletta-Carrillo Laboratorio Clínico Roe. Lima, Perú. Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Lima, Perú. bióloga, magíster en Biología Molecular
Julio A. Poterico Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Lima, Perú. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú. médico, residente de Genética Médica
Marisa Acosta Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Lima, Perú. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú. médico, residente de Genética Médica
Jesús Valer Facultad de Medicina Humana. Universidad Ricardo Palma. Lima, Perú. médico, fellow de Cirugía Oncológica
Miguel De La Cruz Facultad de Medicina Humana. Universidad Ricardo Palma. Lima, Perú. cirujano oncólogo mastólogo

DOI:

https://doi.org/10.17843/rpmesp.2017.344.3348

Keywords:

Síndrome del nevo basocelular, Carcinoma basocelular, Quistes odontogénicos, Proteínas hedgehog

Abstract

El síndrome Gorlin (SG) es una condición genética, con patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 o SUFU, los cuales son componentes de la vía molecular Sonic hedgehog. El SG se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas de células basales nevoides, quistes odontogénicos, calcificación de la hoz del cerebro y lesiones en sacabocado en palmas y plantas. Este es el primer reporte de casos en el Perú sobre pacientes con SG, que cuentan con evaluación y asesoría genética. Presentamos dos casos de SG que cumplen criterios clínicos del síndrome y una revisión de la literatura.