Primer reporte de alcaptonuria en el Perú

Daniel Guillén-Mendoza; María Quiroga de Michelena

doi:10.17843/rpmesp.2014.314.136

Autores/as

Daniel Guillén-Mendoza Facultad de Medicina, Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú.
María Quiroga de Michelena Facultad de Medicina, Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú. Genética. Instituto de Medicina Genética. Lima, Perú.

DOI:

https://doi.org/10.17843/rpmesp.2014.314.136

Palabras clave:

Alcaptonuria, Metabolismo, Ácido homogentísico

Resumen

La alcaptonuria es un error innato del metabolismo causado por la deficiencia de la homogentisiato 1,2 dioxidasa (HGD), produciéndose un exceso de ácido homogentísico (HGA). Se presenta el caso de una mujer de 57 años quien, desde que nació, su orina se tornaba de color negro; desde hacía 9 años presentaba una pigmentación verdosa en los lechos ungueales que no mejoró con tratamientos antifúngicos y en los últimos 9 meses presentó artrosis de articulaciones grandes que fue empeorando, forzándola a usar una silla de ruedas por el intenso dolor generado por la artrosis de caderas y columna lumbar. Por la descripción de los síntomas se le solicitó la medición de HGA en orina lo que confirmó el diagnóstico de alcaptonuria. Se sugirieron analgésicos, dieta sin productos que contuvieran tirosina y fue referida para cirugía de reemplazo de cadera. Se trata del primer reporte de caso de alcaptonuria en el Perú.