Diagnóstico genético de pacientes con agammaglobulinemia primaria atendidos en centros peruanos de tercer nivel

Resumen

Las agammaglobulinemias primarias (AP) resultan de alteraciones específicas en las células B, lo cual, conduce a baja producción de anticuerpos. La sospecha diagnóstica se establece con el antecedente de infecciones a repetición, inmunoglobulinas bajas y la ausencia linfocitos B CD19+. El diagnóstico se confirma mediante el análisis genético y la detección de una mutación ligada en el cromosoma X o autosómico recesiva o dominante. En Perú, no hay literatura sobre AP ni reportes sobre el genotipo de los pacientes con sospecha de AP. Bajo este escenario, se realizó un estudio que describió el genotipo de pacientes con sospecha de AP. Se encontraron 20 pacientes con mutaciones en el gen BTK y una mutación autosómica recesiva IGHM. Se hallaron 13 mutaciones hereditarias y siete mutaciones de novo. Se concluye que las AP son, en su mayoría, mutaciones en el gen BTK que corresponden con AP ligadas al cromosoma X.