Detección de mutaciones causantes de distrofia muscular de Duchenne/Becker: reacción en cadena de la polimerasa multiplex vs. amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas

Francia DP Huaman-Dianderas; María Luisa Guevara-Fujita; Diana Rojas Málaga; Alejandro Estrada-Cuzcano; Ricardo Fujita

doi:10.17843/rpmesp.2019.363.4085

Autores/as

Francia DP Huaman-Dianderas Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular, Instituto de Investigación, Facultad de Medicina Humana, Universidad de San Martín de Porres. Lima, Perú. http://orcid.org/0000-0002-1104-4725
María Luisa Guevara-Fujita Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular, Instituto de Investigación, Facultad de Medicina Humana, Universidad de San Martín de Porres. Lima, Perú.
Diana Rojas Málaga Laboratório de Genética y Biologia Molecular, Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil.
Alejandro Estrada-Cuzcano Medical Genetics Laboratory, INSERM U1112, Institute of Medical Genetics of Alsace, University of Strasbourg, Strasbourg Medical School. Strasbourg, France.
Ricardo Fujita Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular, Instituto de Investigación, Facultad de Medicina Humana, Universidad de San Martín de Porres. Lima, Perú.

DOI:

https://doi.org/10.17843/rpmesp.2019.363.4085

Palabras clave:

Distrofina, Reacción en cadena de la polimerasa multiplex, Amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas, Diagnóstico genético

Resumen

Las distrofias musculares de Duchenne/Becker son enfermedades raras que reciben poca atención en nuestro medio. El objetivo del presente estudio fue implementar la técnica de amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas (MLPA) y demostrar que tiene ventajas sobre la técnica de reacción en cadena de la polimerasa multiplex (PCR-multiplex). Se analizaron muestras de 40 individuos con diagnóstico presuntivo de distrofia muscular de Duchenne/Becker, primero por PCR-multiplex y luego por MLPA. Con la PCR-multiplex se detectaron 15 individuos con deleciones causales y con la técnica MLPA se logró diagnosticar a 21 individuos, cuatro duplicaciones y 17 deleciones. En conclusión, la técnica MLPA logra detectar mutaciones de tipo deleción y duplicación de exones, consiguiendo un mayor número de diagnósticos moleculares por alteraciones en el gen DMD.