Polimorfismo genético de la apolipoproteína E en una población peruana

Resumen

Objetivos. Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas del gen APOE en una muestra poblacional peruana. Materiales y métodos. Estudio transversal analítico en 189 trabajadores voluntarios, aparentemente sanos, del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas en Lima, Perú, divididos en cinco grupos según departamento de origen y ascendencia en dos generaciones. El ADN genómico fue amplificado mediante PCR-RFLP. Se realizó la detección de los fragmentos resultantes por electroforesis en gel de poliacrilamida al 12 %. Resultados. El alelo Ɛ3 es el más frecuente en todos los grupos (93,9 %), con bajas frecuencias de los alelos Ɛ4 (5 %) y Ɛ2 (1,1 %). El análisis de heterocigosidad (H) en cada grupo muestra una diversidad intermedia entre 10 y 20 %. Las diversidades genéticas poblacional (Ht) e intrapoblacional (Hs), son 14,4 y 14,3 % respectivamente, sugiriendo proximidad genética entre los grupos estudiados para el polimorfismo ApoE. Conclusiones. Las frecuencias alélicas del gen ApoE encontradas muestra que el alelo Ɛ3 tiene una de las frecuencias más altas y, el alelo Ɛ4, una de las más bajas respecto a otros grupos poblacionales del mundo, con posibles implicancias en el riesgo para enfermedades neurológicas, cardiovasculares y otras en nuestro país.