Kennedy disease in Peru: first cases with molecular diagnosis

Authors

  • Víctor Gómez-Calero Departamento de Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. Centro de Investigación en Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima. Médico residente de Neurología.
  • Mario Cornejo-Olivas Centro de Investigación en Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. Northern Pacific Global Health Research Fellows Training Consortium. Bethesda, EE. UU. médico neurólogo.
  • Olimpio Ortega Centro de Investigación en Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. biólogo genetista.
  • Victoria Marca Centro de Investigación en Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. magíster en Bioquímica.
  • Saúl Lindo-Samanamud Centro de Investigación en Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. magíster en Bioquímica
  • Martha Flores Departamento de Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. médico neurólogo.
  • Luis Torres-Ramírez Departamento de Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. médico neurólogo.
  • Pilar Mazzetti Centro de Investigación en Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. médico neurólogo.

DOI:

https://doi.org/10.17843/rpmesp.2013.302.214

Keywords:

Bulbo-spinal atrophy, X-linked, Receptors, androgen, Genetic diseases

Abstract

Kennedy’s disease is an X-linked recessive disorder with onset in adulthood, characterized by progressive degeneration of spinal motor neurons due to a dynamic mutation in the androgen receptor gene. We report three families (five cases) characterized by progressive weakness involving both limbs and bulbar muscles, atrophy, tremor, cramps and endocrinologic disturbances; the neurophysiological studies demonstrated second motor neuron impairment. The molecular analysis identified abnormal CAG repeats expansion in the androgen receptor gene (AR) in all cases. Clinical features were consistent with other previous reports. These are the first Peruvian cases of Kennedy ́s disease with confirmed molecular diagnosis.

Downloads

Download data is not yet available.

Published

2014-02-11

Issue

Section

Case Report

How to Cite

1.
Gómez-Calero V, Cornejo-Olivas M, Ortega O, Marca V, Lindo-Samanamud S, Flores M, et al. Kennedy disease in Peru: first cases with molecular diagnosis. Rev Peru Med Exp Salud Publica [Internet]. 2014 Feb. 11 [cited 2024 Dec. 9];30(2). Available from: https://rpmesp.ins.gob.pe/index.php/rpmesp/article/view/214

Most read articles by the same author(s)