Enfermedad de Kennedy en el Perú: primeros casos con diagnóstico molecular

Víctor Gómez-Calero; Mario Cornejo-Olivas; Olimpio Ortega; Victoria Marca; Saúl Lindo-Samanamud; Martha Flores; Luis Torres-Ramírez; Pilar Mazzetti

doi:10.17843/rpmesp.2013.302.214

Autores/as

Víctor Gómez-Calero Departamento de Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. Centro de Investigación en Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima. Médico residente de Neurología.
Mario Cornejo-Olivas Centro de Investigación en Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. Northern Pacific Global Health Research Fellows Training Consortium. Bethesda, EE. UU. médico neurólogo.
Olimpio Ortega Centro de Investigación en Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. biólogo genetista.
Victoria Marca Centro de Investigación en Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. magíster en Bioquímica.
Saúl Lindo-Samanamud Centro de Investigación en Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. magíster en Bioquímica.
Martha Flores Departamento de Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. médico neurólogo.
Luis Torres-Ramírez Departamento de Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. médico neurólogo.
Pilar Mazzetti Centro de Investigación en Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. médico neurólogo.

DOI:

https://doi.org/10.17843/rpmesp.2013.302.214

Palabras clave:

Atrofia bulboespinal ligada al X, Receptores androgénicos, Enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X

Resumen

La enfermedad de Kennedy es un trastorno neurodegenerativo de herencia recesiva ligada al cromosoma X, de inicio en la adultez, caracterizado por degeneración progresiva de las neuronas motoras espinales, debido a una mutación dinámica del gen del receptor de andrógeno. Se presentan tres familias (cinco casos) con temblor, calambres, debilidad muscular generalizada lentamente progresiva con atrofia, afectación de músculos bulbares y alteraciones endocrinas. El estudio neurofisiológico demostró compromiso de segunda motoneurona. El análisis molecular mostró una expansión anormal de tripletes citosina-adenina-guanina en el gen de receptor de andrógeno en todos los casos. Todos los pacientes cursaron con una presentación clínica típica de la enfermedad siendo los primeros casos de enfermedad de Kennedy con diagnóstico molecular realizado en el Perú.